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Le proteine anomale secrete dalle plasmacellule che causano Amiloidosi AL appartenente al gruppo Amiloidosi Cardiaca

L’Amiloidosi AL e l’Amiloidosi transtiretina due patologie del gruppo delle Amiloidosi Cardiache

La Amiloidosi AL è causata da proteine anomale secrete dalle plasmacellule. La Amiloidosi da Proteina transtiretina anomala è denominata ATTR ed esiste la forma mutata e la forma senile. Nella Amiloidosi ATTR da transtiretina ci sono 130 mutazioni e la più frequente è quella portoghese VAL 30met.

In questa tipo di amiloidosi il tunnel carpale e la rottura del muscolo bicipite possono precedere di sette anni l’infiltrazione cardiaca con ipertrofia all’ecococardiogramma.

Bisogna ricordarsi che in questa amiloidosi ATTR è importante dosare il Nt pro BNP che è molto alto mentre nella pericardite costrittiva scompensata a parità di scompenso il NT proBNP è molto basso. Con ecocardio la FE può essere normale mentre la frazione longitudinale è ridotta. Inoltre lo strain è anomalo mentre lo strain apicale è normale in quanto l’apice del cuore non è colpito da questa forma di amiloidosi.

Altra informazione utile in questo tipo di amiloidosi è l’elettrocardiogramma che presenta voltaggi normali rispetto alla grande ipertrofia analizzabile con l’eco cardiogramma, mentre nella ipertrofia da cardiopatia ipertensiva i voltaggi del QRS sono alti (nella amiloidosi AL i voltaggi ecg sono bassi).

Segni Amiloidosi cardiaca

Terapia per Amiloidosi cardiaca

Il farmaco PATISIRAN che agisce sull’RNA messagero è in grado di bloccare le proteine prodotte dalle cellule in sperimentazione. Il farmaco attuale che stabilizza le cellule è il TAFAMIDIS. Anche nell’Alzheimer il cervello produce amiloide mentre nella amiloidosi sistemica le plasmacellule producono amiloide da catene leggere; ma mentre nel’Alzheimer è intracellulate nella Amiloidosi è extracellulare interstiziale.

Diagnosi della Amiloidosi Transtiretina

Per la diagnosi di Amiloidosi Transtiretina ATTR la scintigrafia ossea con tracciante DPD, PWP, HMD capta il cuore e non le ossa, mentre nella Amiloidosi AL è negativa attacca solo le ossa e non il cuore non capendo ancora il perché probabilmente per la presenza di piccole molecole di calcio presenti nel cuore nella forma ATTR.

Nella Amiloidosi AL la causa sono produzioni anomale da parte delle plasmacellule di proteine anomale che bisogna ricercare chiedendo immunofissazione plasmatico ed urinaria dosaggio quantitativo e qualitativo, dosaggio catene Kappa e lamda sieriche ed urinarie.

Se facciamo RMN cardiaca, si credeva che la infiltrazione fosse subendocardica, invece si sa che la infiltrazione può essere ovunque risparmiando l’apice, anche a macchia di leopardo nelle sequenze T1. Inoltre la biopsia peri ombelicale, ghiandole salivari, mucosa rettale è positiva per amiloidosi solo nella forma AL e negativa nella ATTR ( in questi casi solo la biopsia cardiaca è positiva ).

Nelle stenosi Aortiche calcifiche degli anziani severe con area valvolare minore di 0,8 cm^2 e con normale FE, ma con basso flusso e basso gradiente ( stenosi aortiche paradosse) bisogna ricercare con la scintigrafia ossea la amiloidosi cardiaca.

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